Responsabili Scientifici: GRASSO DOMENICO LEONARDO,  ORZAN EVA

Breve descrizione dell'attività formativa residenziale nel suo complesso
La sindrome Velo-cardio-facciale (altresì conosciuta come Sindrome di DiGeorge, Sindrome di Shprintzen, sindrome di Sedlá¿ková, e delezione 22q11.2) è tra le anomalie sindromiche genetiche multiple più comunemente riscontrate nell¿uomo. E¿ causata dalla delezione specifica di dozzine di geni di una copia del cromosoma 22, una regione nota come tra le regione suscettibili di mutazioni conosciute dell¿intero genoma. Descritta per la prima volta come una sindrome da mutazione genetica da Robert Shprintzen nel 1978, da allora sono stati pubblicati migliaia di articoli inerenti questa sindrome. Pochi di questi studi pubblicati sono stati però incentrati su risultati derivanti dal trattamento dei due principali sintomi di questa sindrome: la rinolalia aperta e i gravi disturbi psichiatrici. Lo scopo di questo incontro è introdurre l¿evidenza che i risultati chirurgici nel trattamento chirurgico della rinolalia nei pazienti con VCFS possono essere eccellenti quando vengono utilizzate le metodiche di valutazione appropriate e le specifiche tecniche chirurgiche. In merito al trattamento della psicosi nella VCFS, i risultati possono essere realmente migliori che nella popolazione generale quando sono applicate precise tecniche chirurgiche.

Breve descrizione delle relazioni più significative
Il corso si prefigge lo scopo di: - far comprendere i meccanismi etiopagenetici che determinano la presenza dell¿insufficienza velo faringea - individuare i fattori prognostici favorenti nel trattamento della rinolalia - apprendere le più aggiornate tecniche utilizzate in base alla precisa classificazione della rinolalia - acquisire competenze che consentano una diagnosi di precisione e tipizzazione del grado dell¿insufficienza velo faringea al fine di prevedere il trattamento più appropriato