Responsabili Scientifici: BRUNO IRENE,  VERRIELLO LORENZO

Breve descrizione dell'attività formativa residenziale nel suo complesso
Le malattie neuromuscolari in età pediatrica sono malattie di origine genetica, progressive e generalmente invalidanti, rare se prese singolarmente, ma che complessivamente coinvolgono decine di migliaia di bambini anche in Italia. Frequentemente sono causa di disabilità e mortalità infantile. Si tratta di un settore abitualmente considerato estremamente specialistico che presenta spesso notevoli difficoltà diagnostiche e di trattamento clinico. Negli ultimi dieci anni, tuttavia, l'imponente sviluppo di conoscenze e di strumenti terapeutici sta modificando in modo sostanziale la qualità e la durata della vita dei piccoli pazienti affetti da malattie neuromuscolari, pur non essendo queste ancora guaribili. La consapevolezza delle accresciute conoscenze e la prospettiva di possibili terapie inducono il desiderio di garantire tutto quanto sia possibile perché questi bambini vivano meglio e più a lungo. In questo senso stiamo assistendo ad un radicale cambiamento di attitudine, con un tentativo di presa in carico globale di paziente e famiglia sia da un punto di vista multispecialistico che di collaborazione con gli specialisti che seguono poi i ragazzi in età adulta. In questa giornata illustreremo le più recenti acquisizioni scientifiche e, partendo dalle linee guida di gestione quotidiana del paziente neuromuscolare, ci confronteremo con più figure professionali e ruoli istituzionali per costruire percorsi di cura reali ed efficaci.

Breve descrizione delle relazioni più significative
Formare e aggiornare i pediatri, i medici di medicina generale e i professionisti dei distretti sanitari sulle malattie Neuromuscolari, sulle possibili terapie mediche disponibili oggi e sui percorsi di cura previsti. Creare un gruppo multidisciplinare e multi professionale in grado di garantire percorsi di cura ospedalieri; ospedale ¿territorio e transizione del paziente pediatrico affetto da malattia neuromuscolare allo specialista dell'adulto e al team multidisciplinare dell'adulto.