Responsabili Scientifici: BRUNO IRENE

Breve descrizione dell'attività formativa residenziale nel suo complesso
L'atrofia muscolare spinale (SMA) è una patologia neuromuscolare caratterizzata dalla progressiva morte dei motoneuroni responsabili del comando di movimento. Si tratta di una malattia genetica rara a trasmissione autosomica recessiva. Al momento non esiste una cura risolutiva per la malattia. La SMA viene suddivisa in 3 sottotipi dipendenti dalla gravità clinica di presentazione. La SMA 1 è la forma più grave, interessa circa la metà dei pazienti affetti, si manifesta fin dai primi mesi di vita con grave ipotono e areflessia: l'aspettativa di vita è inferiore ai 2 anni di vita a meno di utilizzo di ausili volti a sostenere la respirazione e la nutrizione. La SMA 2 è una forma intermedia della malattia che si manifesta normalmente dopo i 6 mesi di vita, compromette la qualità di vita dei bambini che, per definizione, acquisiscono la postura seduta autonoma ma non riusciranno a camminare, la prognosi quoad vitam è variabile. In questo ultimo anno si è resa disponibile per uso compassionevole una terapia per i bambini affetti da SMA1. In questo momento il farmaco è soggetto a trial terapeutici anche sui bambini SMA2. Visti i buoni risultati clinici ottenuti si prospetta a breve la commercializzazione del farmaco. Dopo un'introduzione sulla malattia e sui fabbisogni clinici dei pazienti, il corso si propone di aggiornare sulle modalità di funzionamento del farmaco, vie di somministrazione e possibili impieghi terapeutici futuri.

Breve descrizione delle relazioni più significative
Il corso offre agli operatori delle strutture ospedaliere e territoriali coinvolti nell'assistenza ai bambini affetti da SMA un aggiornamento integrato su diversi aspetti: clinici, terapeutici, assistenziali e riabilitativi. In particolare le relazioni forniscono ai discenti gli elementi per: conoscere gli aspetti clinici della malattia, nei suoi diversi sottotipi e l'epidemiologia della stessa; saper identificare e rispondere ai bisogni clinico-assistenziali dei bambini affetti da SMA, in particolare per quanto riguarda la ventilazione e la posturazione; conoscere la modalità di funzionamento, l'impiego clinico e le modalità di somministrazione dei nuovi farmaci disponibili in commercio.